Neurofibromatose 

Was ist die Neurofibromatose?

Die Neurofibromatose, auch Morbus Recklinghausen genannt, ist eine erbliche Erkrankung, bei der sich an der Haut und bisweilen auch im Zentralnervensystem gutartige Hauttumore ausbilden können.

Sie gehört mit einer Häufigkeit von einem Betroffenen auf 3000 bis 5000 Personen zu den häufigsten Erbkrankheiten. Häufig kommt es zu Spontanmutationen, so dass unter den Eltern und Geschwistern keine Betroffenen sind. Da der Erbgang autosomal-dominant ist, wird die Erkrankung mit 50%iger Wahrscheinlichkeit an die Nachkommen vererbt. Der Ausprägungsgrad kann jedoch sehr stark variieren, so dass die Nachkommen nur eine minimale Ausprägung aufweisen können.

Wie äußert sich eine Neurofibromatose?

Man unterscheidet fünf Typen, wovon die zwei häufigsten hier besprochen werden sollen.  

Neurofibromatose vom peripheren Typ

Mit 85% machen die Patienten, die unter dieser Form der Neurofibromatose, dem klassischen Morbus Recklinghausen, leiden, den größten Anteil der Neurofibromatose-Betroffenen aus.

Bei dieser Form finden sich folgende Hautveränderungen (in Klammer die Häufigkeit):

 ·         Café-au-lait-Flecke: Mehr als 5 dieser milchkaffefarbenen Pigmentflecke mit einem Durchmesser über 15 mm erlauben die Diagnose eines Morbus Recklinghausen (85% der Patienten)

·         Neurofibrom: Am ganzen Körper können diese gutartigen, meist weichen und gestielten hautfarbenen Tumoren auftreten, beim Morbus Recklinghausen typischerweise mehr als 2. Das Neurofibrom kann vereinzelt oder in Massen in unterschiedlichsten Größen auftreten (100%).

·         Sommersprossenartige Pigmentierungen in den Achseln und/oder den Leisten (70%).

·         Lisch-Knötchen, kleine Tumore an der Iris im Auge (93%).

Seltener können auch folgende Nebensymptome auftreten (in Klammer die Häufigkeit):

 ·        Lernbehinderung (30 %)

·         Geistige Behinderung (3%)

·         Krampfanfälle (4%)

·         Hydrozephalus (Wasserkopf, 2%)

·         Bösartige Tumore des Nervensystems (4-5%)

·         Vorzeitiger oder verspäteter Pubertätsbeginn (2%)

·         Skoliose (Wirbelsäulenerkrankung 5%)

·         Gelenkbeschwerden, Pseudoarthrosen (2%)

·         Verengungen der Nierenarterien (2%)

·         Neurofibrome im Magen-Darmtrakt (2%)

Neurofibromatose vom zentralen Typ

Man findet bei ihr (Häufigkeit in Klammern):

 ·        Café-au-lait-Flecke (42%)

·         Neurofibrome (19%)

·         Akustikusneurinom (100%): Dieser gutartige Tumor drückt auf die Hörnerven, so dass es im Alter von 20 bis 30 Jahren zu einem Hörverlust kommt. Regelmäßige audiologische und computertomographische Untersuchungen ermöglichen eine Früherkennung und eine rechtzeitige Behandlung, so dass ein Hörverlust vermieden werden kann.

Wie wird die Diagnose Neurofibromatose gestellt?

Die Diagnose wird durch den Nachweis der verschiedenen Teilsymptome gestellt. Hilfreich kann eine feingewebliche Untersuchung einzelner Tumore sein. Zum Nachweis eines Akustikusneurinoms können audiologische, Röntgen und Computertomographie-Untersuchungen hilfreich sein.

Wie wird die Neurofibromatose behandelt?

Es gibt keine Behandlungsmethode, die das Neuauftreten oder Größerwerden der Hautveränderungen bei Neurofibromatose verhindern kann. Mit Ketotifen (2 Kapseln /Tag) kann versucht werden, das Wachstum der Neurofibrome zu verlangsamen. Störende, rasch wachsende oder auch schmerzende Tumore können herausgeschnitten werden. Wichtig ist eine rechtzeitige Entfernung von Neurinomen, die auf die Hörnerven drücken und zur Taubheit führen können.

Was ist nach der Behandlung der Neurofibromatose wichtig?

Der Verlauf der Neurofibromatose ist sehr variabel und richtet sich nach Typ und Ausprägungsgrad der Erkrankung. Im Laufe des Lebens ist mit einer Zunahme der Neurofibrome zu rechnen, wobei es nur selten zu einer bösartigen Entartung der Hauttumore kommt. Um Neurinome, die zur Taubheit und zu bösartigen Tumoren sowie zur Metastasierung führen können, frühzeitig zu erkennen, sind regelmäßig lebenslang Kontrolluntersuchungen notwendig.

Statistisch gesehen haben 50 % der Kinder von Patienten mit Neurofibromatose ebenfalls eine Neurofibromatose. Wie stark die Erkrankung im Einzelfall ausgeprägt sein wird, lässt sich nicht vorhersagen. Grundsätzlich ist der oft relativ harmlose Verlauf der Erkrankung zu beachten, so dass von Kindern nicht abzuraten ist.

Dieser Beitrag wurde von der Klinik für Dermatologie und Allergologie der Ruhr-Universität Bochum in Zusammenarbeit mit dem Institut für klinische und experimentelle Dermatologie sowie der Fortbildungsakademie Rhein-Ruhr erstellt.