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Dermatologischen Kompetenzzentrums für Morbus Fabry.

Durch angeborene Enzymdefekte können bestimmte Substanzen nicht vollständig abgebaut werden. Diese werden in den Zellen gespeichert und führen zu charakteristischen Krankheiten. Zu der Gruppe der Speicherkrankheiten gehört auch der Morbus Fabry. Man schätzt, daß etwa ein Mensch unter 40.000 von dieser Erkrankung betroffen ist.

Beim Morbus Fabry handelt es sich um eine X-chromosomal vererbte Erkrankung, die durch den Defekt der alpha-Galaktosidase hervorgerufen wird. Der Funktionsausfall dieses Enzyms führt zur Speicherung des Sphingolipids Ceramidtrihexosid mit nachfolgender Funktionsstörung verschiedener Organsysteme. Die wichtigsten Symptome sind brennende Schmerzen, Hornhaut- und Linsentrübung, Herz-Kreislauf-Störungen einschließlich Schlaganfall sowie Niereninsuffizienz. Daneben gibt es charakteristische Hautveränderungen, die als Angiokeratome bezeichnet werden.

Bis jetzt konnte der Morbus Fabry nur symptomatisch behandelt werden, d. h. das Fortschreiten der Erkrankung konnte nicht aufgehalten werden. Neue Perspektiven haben sich durch die Möglichkeit der Enzym-Ersatz-Behandlung ergeben. Mit der Zulassung der Medikamente geht für die Betroffenen die Aussicht auf ein normales Leben einher.

Jetzt, wo eine Behandlung der zugrundeliegenden Ursache zur Verfügung steht, ist die richtige Diagnose für Menschen mit Morbus Fabry von herausragender Bedeutung.

Wir möchten für Ärzte und Betroffene Ansprechpartner sein.

Die Kontaktadresse lautet:

OA Dr. Thomas Jansen
Klinik für Dermatologie und Allergologie
Ruhr-Universität Bochum
Gudrunstrasse 56
44791 Bochum
Tel. 0234-509-1
Fax 0234-509-3409