Buschke-Ollendorff-Syndrom Vorgestellt von: Dr. R. Schiffner, Prof. Dr. W. Stolz Überwiesen von: Dr. W. Klotzek, Hautarzt, Erlangen Patientin: M. I., w., 9 Jahre |
Anamnese: Bei der Patientin bestehen seit dem 4. Lebensjahr am Stamm symptomlose Hautveränderungen. Im Februar 1998 konnte anhand der typischen radiologischen Befunde die Diagnose bestätigt werden. Bei der Mutter und der Tante bestehen ebenfalls charakteristische Knochen- und diskrete Hautveränderungen. Auch beim Großvater finden sich Haut- und Knochenveränderungen.
Hautbefund: Stammbetont finden sich einzelne umschriebene, bis zu 1 cm große flache, gelblich-weißliche Papeln und Plaques.
Histologie: Mäßige Akanthose der Epidermis. Im Bereich des mittleren und unteren Koriums deutliche Verdickung der kollagenen Fasern. Diskrete Vermehrung fibrohistiozytärer Zellelemente und Ablagerung von Alzian-blau-positivem Material. Verdickte elastische Fasern finden sich nur im Stratum reticulare und bilden hier ein anastomosierendes Netzwerk aus.
Röntgen: Charakteristische Knochenverdichtungen an den Hand- und Fußknochen im Sinne einer Osteopoikilosis ohne Beteiligung anderer Knochen.
Kommentar: Das Buschke-Ollendorff-Syndrom ist durch besonders aufgebaute Bindegewebsnävi und einer Osteopoikilosis gekennzeichnet. Zwei Arten von Hautveränderungen können unterschieden werden. Bei einem Teil der Patienten finden sich symmetrisch angeordnet gleichförmige, kleine, asymptomatische Papeln, die an ein Pseudoxanthoma elasticum erinnern und als Dermatofibrosis lenticularis disseminata bezeichnet werden. Histologisch zeigt sich eine herdförmige Verdickung und Verflechtung kollagener Bündel und elastischer Fasern. Die meisten Patienten mit Buschke-Ollendorff-Syndrom haben jedoch größere gelbliche Knoten, die oft asymmetrisch gruppiert angeordnet sind und manchmal flächige Plaques wie bei unserer Patienten bilden. Sie treten meist vor der Pubertät auf. Mischformen zwischen beiden Hautveränderungen können vorkommen. Die zweite Komponente des Buschke-Ollendorff-Syndroms stellen charakteristische Knochenveränderungen (Osteopoikilosis) dar: multiple, umschriebene, runde bis ovale Verdichtungen der Knochentrabekel zwischen 1 bis 10 mm Durchmesser, die sich in erster Linie in den Karpal- und Tarsalknochen finden, daneben aber auch in den Phalangen, Epi- und Metaphysen der Röhrenknochen sowie im Beckenbereich vorkommen können. Die Entstehung dieser Knochenveränderungen dauert mehrere Jahre, wobei es nach der Pubertät meist zu einem Wachstumsstillstand kommt. Die Osteopoikilosis kann bei Verwandten von Patienten auch ohne Vorhandensein von Hautveränderungen auftreten. Daneben können charakteristische Hautveränderungen auch ohne Osteopoikilosis vorkommen, die sich dann aber meist erst nach der Puberttät entwickeln. Das Buschke-Ollendorff-Syndrom wird autosomal-dominant bei sehr variabler Genexpressivität vererbt. Obwohl es im allgemeinen asymptomatisch verläuft, kann es in den befallenen Hautbereichen zu Schmerzen kommen.
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