Pachyonychia congenita Typ-I (Jadassohn-Lewandowsky)

8 Monate alter Säugling mit einer bräunlichen Dyschromasie sowie einer hochgradigen Verdickung und nach distal zunehmenden konvexen, krallenförmigen Krümmung der Nagelplatten - (Bild oben rechts)- mit subungualen Hyperkeratosen an allen Finger- und Zehennägeln. Am Gaumen und an der Wangenschleimhaut deutlich ausgeprägte flächenhafte Leukoplakien - (Bild oben links)-

Kommentar:

Die Pachyonychia congenita wird zu den ektodermalen Dyplasien gerechnet und stellt eine seltene - seit der Erstbeschreibung 1906 wurden 168 Fälle beschrieben - autosomal dominant vererbte Genodermatose dar. Spontanmutationen oder rezessive Vererbung sind möglich. Charakteristisch sind die kurz nach der Geburt auftretenden Nagelveränderungen, im Erwachsenenalter können follikuläre Keratosen an den Extremitätenstreckseiten sowie palmoplantare Keratosen entstehen. Nach klinischen Kriterien kann man vier Typen unterscheiden: Typ-I (Jadassohn-Lewandowsky-Syndrom) mit zusätzlichen oralen Leukoplakien (57%); Typ-II (Jackson-Lawler-Syndrom) ohne orale Beteiligung, mit vorzeitiger bei Geburt sich manifestierender Zahnentwicklung und Steatocystoma multiplex (25%); Typ-III mit Augenbeteiligung (Keratose der Cornea und Katarakt); Typ-IV mit Larynxbeteiligung, Heiserkeit, mentaler Retardierung und Alopezie. Ursache der Pachyonychia congenita ist eine Störung der Keratinbiosynthese. In molekularbiologischen Untersuchungen konnte gezeigt werden, daß Punktmutationen im Bereich der Gene Keratin-6, -16 und -17, die auf dem Chromosom 17 lokalisiert sind, zur Bildung von abnormen Keratintonofilamenten führen.