Piebaldismus

Vorgestellt von: Dr. C. Abels, PD Dr. R.-M. Szeimies

Patient: S.B., m., 2 Jahre

Anamnese: Seit Geburt Depigmentierung mit weißer Locke (Poliosis) an der Stirn zentral. In der 8. Woche erstmals Auffallen von weiteren Depigmentierungen am Bauch sowie später am rechten Arm zentral und am linken Knie. Im Sommer 1998 Auftreten von einzelnen pigmentierten Maculae innerhalb des depigmentierten Areals am linken Knie. Normale geistige und körperliche Entwicklung. Starke Rötung mit Schwellung in den depigmentierten Arealen bei Sonnenexposition.

Hautbefund: Weißer Fleck auf der Stirn zentral mit weißer Locke und großflächiger weißer Fleck am Bauch zentral. Desweiteren teils zirkuläre Depigmentierung am Mittelteil des rechten Arms sowie weißer Fleck am linken Knie mit pigmentierten Maculae.

Kommentar: Der Piebaldismus ist eine autosomal-dominant vererbte Depigmentierung der Haut mit einer Prävalenz von 1:20000 und gleicher Häufigkeit bei beiden Geschlechtern. Charakteristisch sind von Geburt an bestehende rautenförmige oder rechteckige weiße Flecken auf Stirn, Brust und Bauch zentral sowie im Mittelteil der Extremitäten. An den Haaren findet sich häufig eine weiße Stirnlocke. Die depigmentierten Areale verändern sich in der Regel nicht, jedoch ist das Auftreten von hyperpigmentierten Maculae innerhalb der depigmentierten Bereiche beschrieben. Histologisch zeigt sich ein Fehlen bzw. eine massive Verminderung von Melanozyten in den weißen Flecken. Der Piebaldismus ist typischerweise nicht mit Erkrankungen anderer Organe assoziiert. Erst kürzlich konnte aufgrund tierexperimenteller Untersuchungen sowie des Screenings von Familien mit Piebaldismus der molekulare Defekt beschrieben werden. Es handelt sich um Deletionen bzw. Punktmutationen im Bereich des c-Kit-Protoonkogens auf Chromosom 4q12. Der c-Kit-Rezeptor, ein Protein der Tyrosinkinase-Familie von transmembranösen Rezeptoren, wird auf der Oberfläche von Melanozyten exprimiert und wirkt als Rezeptor für Wachstumsfaktoren. Eine Verminderung oder gar das Ausbleiben der c-Kit-abhängigen Signaltransduktion führt dann zu einer reduzierten Proliferation und Migration von embryonalen Melanoblasten aus der Neuralleiste. Dies resultiert letztendlich im gänzlichen Fehlen oder aber zumindest in einer deutlichen Verminderung der Anzahl von Melanozyten in den korrespondierenden Hautpartien. Differentialdiagnostisch muß bei Vorliegen eines depigmentierten Areals der Stirn mit Poliosis an das Waardenburg-Syndrom gedacht werden. Allerdings finden sich bei dieser ebenfalls autosomal-dominant vererbten Erkrankung nur selten weiße Flecken an Stamm oder Extremitäten. Das Syndrom ist meistens mit sensorineuraler Taubheit assoziiert. Weitere Merkmale sind konfluierende Augenbrauen, eine verbreiterte Nasenwurzel und dünne Oberlippen sowie Dystopia canthorum und Heterochromie der Iris. Da Melanozyten in den depigmentierten Arealen und auch in den Haarfollikeln fehlen oder stark vermindert sind, zeigen Therapien, die bei der Vitiligo zu einer Repigmentierung führen, keinen Erfolg. Lichtschutz ist selbstverständlich erforderlich. In der Familie des hier vorgestellten Patienten fanden sich keine weiteren Verwandten mit ähnlichen charakteristischen Depigmentierungen, so daß von einer Neumutation ausgegangen werden muß.